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【罕盟-人物專題】黏多醣症第6型

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發表於 2019-8-1 10:53:57 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
【罕盟-人物專題】 Vol.1

2019年7月25日

10歲罕兒治療路遠 爸爸深刻體會:開心最重要

十萬分之一的機會,10歲兒子朗朗幼年確診罕見疾病黏多醣症第6型(MPS VI)。作為家長,朱爸爸至今不敢鬆懈半分,繼續為兒子取得更好治療及護理而努力。

確診過程幸運 但不算順利

朱爸爸憶述朗朗9個月大的時候,健康院護士發現朗朗坐姿不穩,後經私家骨科醫生檢查後,始發現朗朗脊椎有三節偏小,導致支撐力不足坐姿不穩,雖然無法即時斷症,但經諮詢放射師等專業意見後,便懷疑朗朗可能患有黏多醣症。

“相較其他病友,我們的經歷算是好彩,但不算容易”

為確認病因,朗朗輾轉前往醫院求診,當時醫生作簡單檢視後指情況普通,便著朗朗回普通科排期,亦未作抽血等檢查。朱爸爸基於私家醫生的建議,始終希望醫院能作全面檢查。正因這份堅持,對方答應安排朗朗入院檢查,最終朗朗在14個月大確診黏多醣症第6型。

黏多醣症病發機制 影響與治療

黏多醣症第6型屬隱性基因遺傳病,病發率約為1:100000,病因是患者第5條染色體中5q13-5q14段內的ARSB基因出現異常,使得患者無法產生足夠份量的特定酵素「芳基硫酸酯酶b」(Arylsulfatase b),進而令分解「皮膚素硫酸鹽」(dermantan sulphate)的過程受到影響,終致身體無法完全分解黏多醣。這些分解不完全的黏多醣會積存於身體的細胞內,進而對人體造成漸進式的破壞。

黏多醣症較明顯的特徵是患者骨骼、軟骨及關節均受影響,引致發展遲緩,身材矮小。此外,患者身體多個器官也會受到黏多醣影響出現不同病徵,例如:心瓣膜疾病、肺功能下降、肝臟肥大、聽力受損、視力衰退等。視乎病情,患者壽命一般較短。

近年醫學界針對黏多醣症第6型,研發了幹細胞移植及酵素替代療法。前者倚靠合適的臍帶血或骨髓進行移植,讓患者產生能正常分解黏多醣的酵素;後者則以人工合成方式製造酵素,並透過定期注射方式為患者補充酵素,達至治療效果。

幹細胞移植 紓緩病情惡化

確診入院後,醫生便為朗朗登記幹細胞資料庫,另一邊廂也告知朱爸爸有關使用酵素替代療法的要求。在香港制度下,申請酵素替代療法需由主診醫生判斷及提出,並在確認患者醫療數據後,呈交醫院管理局專家小組進行審批,合資格患者將獲批1年藥物治療.後續用藥須逐年評估。

考慮到病情的迫切性,朱爸爸最終決定透過幹細胞移植為朗朗進行治療,並在朗朗18個月大完成移植手術。

以為雨過天清 豈料挑戰未完

移植手術過後,朗朗一家正想回歸日常,同時迎接朗朗弟弟出生之際,朗朗在2歲多的時候感染人類皰疹病毒第4型(亦稱EB病毒),導致持續發燒、全身水腫、呼吸不適,喘如雷鳴。

朱爸爸憶述當時正值農曆新年,醫院無法及時確認病毒,要待年初四主診醫生當值後,才發現病情嚴重,淋巴腫大壓住氣管阻礙呼吸,須緊急處方藥物,清除病毒感染,渡過難關。

“我們對醫護人員心存感激,但他們可以做得更好”

近年,朗朗亦被發現自身免疫球蛋白的製造量不足,雖然具體原因未明,但仍需定期到醫院接受補充治療,以維持身體的免疫能力。

除此之外,朗朗亦須定期到眼科、骨科、耳鼻喉科、睡眠科、兒科等專科覆診,追蹤病情進展。

這些經歷,我們很難從朗朗的笑容裡想像,但在朱爸爸的眼神裡窺探端倪。

醫療實證與日俱增 能否與時並進

回想過去,朱爸爸慨嘆自己當年為朗朗所作的移植決定,相較申請酵素替代療法,是否為朗朗帶來了更多難關及挑戰。

“我們知道有風險,但事實卻超出我們想像”

朱爸爸指當年醫生除講述移植風險外,亦曾預計朗朗身體能在術後回復「正常」,跟其他小孩子一樣快高長大。這無疑增加了朱爸爸對手術的信心,也間接令他作出抉擇。但他坦言,預期與現況存有落差。

“可能醫生說的「正常」,跟我們理解的「正常」存在差異”

為了解不同治療的長遠成效和管理方法,朱爸爸嘗試聯繫香港以外的黏多醣病人組織,務求得悉其他病友的身體狀況。結果發現外界較為推祟酵素替代療法,原因是幹細胞移植手術的潛在風險較大,有些個案發現在移植後約十年,自身免疫系統逐漸出現排斥現象,長遠功效受到影響。因此,國外部分專家已嘗試同時為移植的患者使用酵素替代療法,以確保有足夠的酵素維持身體機能。

相較其他地區,朱爸爸認為本港醫療系統在應對罕見疾病時相對保守,應盡量緊貼不同專家的研究進度及實質成果,及早採納更具成效的治療方案。

因病學會 下一個十年

在朗朗出世之前,朱爸爸對家庭未來充滿規劃,憧憬小康之家,盼望向上流動。

“或許我會是個「怪獸家長」”

在朗朗的學習路上,朱爸爸思索許久,決定為朗朗報讀特殊小學,原因是黏多醣症患者普遍身材矮小、四肢易有變形、關節軟骨發育不良等問題,故朱爸爸希望能在朗朗年幼時多接受復康治療,盡量改善情況。

但實情是學校資源緊拙,專職復康人手不足,在根據需求分配時,朗朗便因情況相對較好而排在較後位置,訓練略為疏落,但仍寥勝於無。

即便如此,朱爸爸認為特殊學校為朗朗提供了一個較舒適的學習環境,讀書壓力相較主流學校少,更可與深諳彼此的老師同學教學相長,建立深厚友誼。

“我們不是看那個選擇比較成功,而是看那個選擇比較不會失望”

面對朗朗未來升中,朱爸爸再度掙扎,究竟應嘗試到主流學校升學,抑或在特殊學校繼續學業?他認為主流學校無疑增加升學機會,但衡量校園生活中可能衍生的校園欺凌、同學相處、學習壓力等問題後,朱爸爸最終傾向以朗朗的感受為依歸,把原校升中放在首位。

“一般人可以遠觀三十年後的光景,但我們面對的是有否「下一個十年」?又或者「十年之後的另一個十年」呢?”

倘若真的只有十年,朱爸爸認為最重要的是追求平衡,讓朗朗尋找快樂,享受這一片時光.不至回望人生時感受到痛苦與後悔。

這番經歷,讓朱爸爸感悟至深,亦改變了他對人生的看法。

罕病支援 尚有改善空間

照顧兒子十年,朱爸爸指香港在罕病支援上仍有不少進步空間,特別對經濟困難家庭,未有提供足夠支援,協助他們應對日常生活、照顧壓力、醫藥治療等不同狀況,長遠影響家庭和諧及患者病情。此外,專職復康服務需求殷切,服務頻率不足的問題亦已曝露多時。反映政府缺少長遠規劃,未能回應罕病患者及照顧者所需。

朱爸爸認為,香港仍然未確立罕病定義,是問題的核心。一日未有官方定義,政策難以定位,影響資源投放,執行單位亦無法訂定服務標準。相較日本、南韓、台灣等已就罕病清晰立法的國家或地區,香港已經落後十至廿年。

而近年國內罕病發展迅速,年前已就罕見疾病制定121種罕病清單以及相應藥物准入措施,又著力推動罕病資料庫促進科研實效,更令朱爸爸慨嘆不已。

“以香港的條件,我們應比他們走得更前”

積極參與病友組織 挺身為同路人解憂

在罕病路上,朱爸爸深感病人組織的重要,想當初他在醫生的介紹下接觸病人組織,碰到了患有相同疾病的「同路人」,彼此互通學習、共同成長、克服挑戰、渡過難關。

而作為病人組織的中堅,朱爸爸樂於把國外的嶄新資訊,帶回香港與病友分享,提升「同路人」對黏多醣症的認識,幫助管理病情。

現時,朱爸爸自發參與病友探訪小組,歡迎新病友之餘,亦分享應對罕見疾病的經驗與心得,為這些家庭排難解憂。

面對罕病,前路或許荊棘滿途,但走在一起,他們從不孤單。

撰文:Terry

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