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Topick - 龐貝氏症患者冀港府借鏡台灣推新生兒篩查及早確診

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發表於 2019-4-20 20:11:33 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
龐貝氏症屬罕見遺傳病,本港十餘名確診患者大部分均屬晚發型,當中8人須每年接受評估資助用藥;惟患者形容用藥評估壓力幾大,建議仿傚台灣做法, 選出數個罕有病作為新生兒篩查先導計劃,一旦確診亦可及早用藥,大大減低病人日後的傷害。

有本港醫生指,透過新生兒篩查找出潛在患者,由於未能確定發病時間,追蹤治療可能要長時間進行,影響病人成長,認為做法有爭議。

衞生署早年推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃,涵蓋20多種新陳代謝罕有病,惟龐貝氏症不屬篩查之列。而現時本港14名龐貝氏症患者中,有11人屬於1歲以後發病的晚發型;如需接受酵素替代治療,需每年接受醫管局專家小組評估,決定是否獲資助用藥,每年藥費高達300萬元。

事實上,早於35年前已推行新生兒篩檢的台灣,2006年更進一步擴展龐貝氏症,部分費用由台灣健保計劃資助,市民需支付900元台幣,確診後藥費亦由政府全部資助。現時篩檢計劃全國參與率已接近100%,台大醫院屬台灣最早提供龐貝氏症新生兒篩檢的醫院。

醫院基因醫學部醫師簡穎秀表示,新生兒出生3天後可進行抽血檢驗,最快可於初生後8至9天進行酵素替代治療法;醫院至今已有約80萬名新生兒接受篩檢,約5萬新生兒就有一人屬龐貝氏症嬰兒型患者。

同樣提供龐貝氏症新生兒篩檢的臺北榮民總醫院,兒童醫學部主治醫師楊佳鳳稱,新生兒篩檢原意張要找出嬰兒型患者,但晚發型的都同時找到,「不能裝看不見」,坦言把潛在病人找出來,好像是把他們先標籤,但以生物標記方式找出潛在病患,亦將是未來趨勢。

對於龐貝氏症患者靠素替代治療令病情不惡化,惟卻有抗藥性風險,楊佳鳳解釋,因患者身體誤以為人造酵素屬外來物而產生抗體;但台灣患者早於嬰兒期已接受治療,身體發展仍未成熟,較能接受人造酵素,故對抗藥反應最低。

香港腦科學會委員盛斌表示,醫學界就晚發型病人何時開始用藥並無肯定答案,但如潛在病人從嬰兒時開始追蹤治療,待至50歲才發病,病人前半生就可能會被各種檢查備受困擾。

他又指,評估用藥小組專家評核準則屬內部資料,承認如小組認為持續治療未必對病人帶來益處,可能會停藥;但強調會考慮到病人情況,希望可改善病人生活質素。

現年29歲的賴家衛與胞兄賴凱詠均屬本港龐貝氏症患者,每年均需接受評估,決定是否獲資助用藥。家衛指,部分評估標準要求病人指定時間內運動達到一定程度,形容要獲最佳成績不易,「壓力都幾大」。

他認為,本港用藥保守,對比台灣醫生用藥權較大,甚至可加多劑量,本港亦可以參考;又建議,本港可向台灣的經驗借鏡,並可選出數個罕有病作為新生兒篩查的先導計劃,「起碼讓市民的健康有一個選擇權」。

https://topick.hket.com/article/2327389/%E9%BE%90%E8%B2%9D%E6%B0%8F%E7%97%87%E6%82%A3%E8%80%85%E5%86%80%E6%B8%AF%E5%BA%9C%E5%80%9F%E9%8F%A1%E5%8F%B0%E7%81%A3%E6%8E%A8%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%85%92%E7%AF%A9%E6%9F%A5%E5%8F%8A%E6%97%A9%E7%A2%BA%E8%A8%BA%E3%80%80%E6%B8%AF%E9%86%AB%E7%94%9F%E6%86%82%E7%A2%BA%E8%A8%BA%E6%9C%AA%E5%AE%9C%E7%94%A8%E8%97%A5%E6%B7%BB%E6%82%A3%E8%80%85%E5%A3%93%E5%8A%9B?mtc=10012

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