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小胖威利症 Prader Willi Syndrome, PWS

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發表於 2019-4-6 11:23:25 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
病因學:
1.     源自父親第15號染色體(15q11-q13) 的缺失(deletion),約佔70~75%。
2.     兩個15號染色體都來自母親(maternal uniparental disomy,母源單親二體症),約佔20~25%。
3.     印記中心突變缺陷(imprinting center mutation),約佔2~5%。
4.     對稱性移轉(balanced translocation),約佔1%。

發生率:
大部份患者為散發性(sporadic) 發生的案例。發生率約為1/10,000~1/20,000,再發率幾乎是微乎其微;只有少許為印記中心異常的病例,其再發率約為1/1,000。

臨床特徵:
1. 胎兒期:
胎兒活動力偏低,不易察覺;胎動較少或較晚出現,較高的臀位產比例、出生周數延長與出生時體重較小。無法用ultrasound檢驗出來,僅能用CVS篩檢。

2. 嬰兒期:
明顯的肌肉無力,常會有窒息現象發生;深層肌腱反射(DTR) 減少或沒有。新生兒的體重偏低,有輕微的生長遲緩現象,腸蠕動偏低、發育不良(failure to thrive)。餵食困難,不太會吞食跟吸吮,常需要灌食約3~4個月。哭聲微弱、外陰部發育不全(hypoplasia),男嬰常見隱睪或陰囊發育不良,女嬰為大陰唇發育不良。

3. 幼年期:
6個月後,餵食困難的情形有明顯改善;12~18個月,開始有無法控制的過度攝食傾向。身形比同年紀的矮小且肥胖,手掌與腳掌也比較小,且腳掌通常比手掌還小。臉部特徵為扁平臉、杏仁眼(almond-shaped eyes)、前額窄(narrow bifrontal diameter) 及較小且雙側嘴角下垂的嘴型。另有斜視、模仿能力低(肌肉張力不足所致)、外生殖器發育不良、智障、行為異常及其他特殊的臉部表徵。

4. 青少年至成年期:
身材過度肥胖,過度攝食(Hyperphagia,患孩會不斷的尋找食物,並無法控制自己的飲食)。
情緒不穩、行為異常:脾氣暴噪、低挫折忍受度及嗜食行為(無法滿足的食慾)。
認知障礙:大部份病人會有輕度至中度智障(IQ約在60至90之間),少部份人呈嚴重智障或正常智力。

基因診斷:
高解析度染色體分析(High resolution chromosomal analysis)
可偵測染色體區域15q11-13的缺失(deletion),大約可診斷70%的此症患者。

螢光原位雜交法(Fluorescence in situ hybridization)
利用位於15q11-13的探針(probe) (如GSNRNP基因),可以偵測出微細缺失(microdeletion)。

甲基化形態分析(Methylation test)
由父源及母源染色體上與此症有關的基因(如SNRPN gene),其核甘酸甲基化的不同,以PCR或Southern氏浸漬法來診斷。此法可診斷因為染色體基因缺失(deletion) 或單親二體症(UPD) 所造成的PWS,缺點是無法區分此二者。


SNRPN基因
此基因位於造成此症的最小缺失區域上(minimal deletion interval)。臨床上,因為「印記現象」,正常人只有父源染色體15q11-13上的SNRPN基因會被表現出來。如果父源染色體上的這個基因有缺陷(defect),就可能會表現出此症的各種臨床症狀。

治療:
1. 飲食控制:食慾異常一般認為是下視丘的功能異常所導致,幾近強迫性的搆食習慣通常會在6歲之前發生。所以飲食習慣難以控制,並需要不斷的強制控制其飲食。規律的飲食習慣與飲食週期是此症患者家庭所必須提供的環境,食物的貯藏需做隔離的控制;建議每天進行規律的運動(約30分鐘),也能對體重控制有很好的管理效果。

2. 應由醫師評估其情況後,再考慮是否可以進行生長激素(growth hormone) 的注射治療。

3. 需於遺傳諮詢門診定期追蹤,家庭支持與遺傳諮詢是必要的,此症患者需要被提供一個穩定而易習慣化的環境。


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