何謂罕見病？2017-11-20

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罕見病是指病發率低和比較少見的疾病。病人確診罕見病後，醫生通常會採用跨學科的聯合治療處理方法，由各科醫生共同治理每一個罕見病患者。

由於罕見病約有八成是遺傳性疾病，因此在婦女懷孕前、懷孕中期及生產後可採取不同的預防措施。首先是男女雙方在結婚或懷孕前需要進行健康檢查；而針對產前診斷時發現異常或已知有家族遺傳病史的產婦，可在懷孕期進行產前診斷。目前產前診斷以羊膜腔穿刺最為常用，另外還有絨毛膜取樣術。

新生兒出生滿24至72小時，可在腳跟抽血，進行先天性代謝異常疾病新生篩檢，及早對嬰兒在病發前提供適當治療。現時伊利沙伯醫院、瑪麗醫院和威爾斯親王醫院有提供初生嬰兒代謝病篩查服務；此服務日後將會分階段擴展至所有設有產房的公立醫院。

一些專門用於治療或控制罕見病的「孤兒藥」，往往因為開發成本巨大，而市場需求太少，導致廠商不願開發。即使有藥，患者也負擔不起高昂價錢。1983年，美國國會通過「孤兒藥法案」，給予製藥公司多項優惠，至今已批准超過640種臨床用藥物。相信隨著社會對罕見病的關注度增強，以及在研究和防治上取得更多成果後，會造福更多患者。(香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十三)

作者為港大醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授潘永潔醫生

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