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90後患者心態樂觀向女友求婚:即使短命也要快樂

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發表於 2020-4-15 12:07:32 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
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家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)是一種罕見的染色體顯性遺傳病,二分之一的遺傳機率,剛好落在Anson身上。公公、媽媽、舅父、表姐等都是患者。十年間,親人一個個因病離去,最年輕的是表姐,30歲就離開。

Anson今年二十八,剛求完婚,事業亦上軌道。縱對未來有計劃,難以預計的病情卻添變數,他仍樂觀面對。

16歲那年,有研究FAP的醫生聯絡上Anson家族,並為各人抽血做檢測,找出染病者。媽媽7個兄弟姊妹中,5個染病,當時Anson未成年,家人建議待18歲才檢查。

他們怕我接受不了,但縱使完全沒有病徵,我心態上也覺得自己有病。

因做足心理準備,Anson 18歲確診時沒太大感覺,只對病症缺乏了解。醫生略有解釋,但資訊未必全面。

腦神經專科醫生盛斌指,FAP是因為體內TTR(一種運輸蛋白)基因突變,致形成澱粉樣蛋白,在身體器官沉積。最常見為影響神經系統及心臟心肌層,病徵視乎受損的器官而異。

若為神經系統,有機會出現麻木、刺痛感,或腕管綜合症 、乏力、易暈、易屙嘔等,男性更可致勃起和排尿困難;若影響心臟,可致心肌肥厚、氣促腳腫、心律不正、心臟衰竭,甚至休克或猝死;估計現時香港病人約30位,年齡介乎20至70多歲。

母親抗病數年後離世

Anson媽媽確診後,會間歇性發燒、頭暈、屙嘔,初期病徵尚算輕微。「醫生像不太知道發生甚麼事,所以都無從入手。」後期情況愈來愈嚴重需要換肝,Anson才漸漸意識到病症的可怕,邊哭邊迫自己面對。


換肝後,媽媽能上班、去玩,原以為一切回復正常,不久卻出現排斥反應——持續屙嘔、難以進食,連走路都吃力,需長時間留在房間休養。

因為易暈,行半小時也不行,最嚴重的一次是她暈眩跌倒,不知道跌碎了盤骨,仍繼續行。

向來笑臉迎人,不太表達負面情緒的媽媽,眼看病情每況愈下,她身心俱疲,便嘗試服安眠藥、割脈自殺。「她表面笑哈哈,是樂觀派,但突然自殺,隨後問她為何這樣做,她才說覺得自己是負累。」


爸爸和自己都要上班,為了讓媽媽長時間受照顧,便送她到老人院,定期去探她、跟她聊天;病症影響睡眠、精神狀況,媽媽偶爾也會心律不正,連飲水都成問題。

她一飲水就會嘔,要拿枝雪糕棒放上棉花,沾水讓她舔。

兩年前發病 嚴重屙嘔不斷

因為媽媽的經歷,故FAP的病情走向,Anson都心裏有數。當年研究FAP的醫生沒繼續跟進,Anson及其家人只好依賴其他肝科醫生團隊。因非同一醫生跟進,故每次查詢後,獲得的資訊都有略有不同。

每半年做一次檢查,看看肝、胃、直腸等器官有否出現蛋白質沉積,無方法解決,只好持續觀望。輾轉遇上現在的主診醫生,Anson才知道換肝並不是唯一的治療方法,可選擇服藥。但由於藥物較新,治療成效暫時未能估計。


至兩年前,Anson的胃、心臟、腎及神經綫等位置,開始有少許蛋白質沉澱,徵狀逐漸出現。

突然肚瀉,起初以為食錯嘢,情況好飄忽。有時一日屙10次,或凌晨兩點起床,一直屙到5點。

瀉意突襲難耐,更會有快失禁的感覺,Anson指常要「死忍爛忍」。體能變差、飲食習慣要注意,要戒難消化、刺激性食物,免得加劇腸胃負擔。而年輕人熱愛的行山,他亦不能參與,因為沿途沒廁所。

曾受藥物副作用困擾 嘔到出血

發病後,Anson試的第一隻藥為消炎藥。非專為治療FAP的藥,而是利用其藥效,紓緩FAP的病徵。但不消3日,Anson的情況反而變得更嚴重,副作用好厲害,要立即停藥。

第一日食已感覺怪怪的,好多胃氣,止嘔藥全部都無用,要入醫院。嘔到停不了,入院後兩三日更嘔水、嘔到見血,前後住院共6天。

停藥後有半年真空期,完全沒有治療,病情持續惡化。其實早於2018年年尾,已有專門治療FAP的新藥到港,但因沒有資助,藥費高達7萬元一個月,故Anson沒有考慮。


幸而去年7月,政府開始對此類昂貴藥物提供資助,亦放寬資產限額,Anson才可獲大幅度資助,現時一年只需付四、五千元藥費。而服新藥後,徵狀紓緩不少。

除了間中會暈及心臟亂跳之外,感覺好了很多。以前吃完飯,個胃好易有事,一星期可能有4日出現這種反應,現在減至兩日或一日甚至無。

以往胃部不適可持續半日至一日,現在休息半小時,即可繼續工作。

Anson體內的蛋白質較多沉積於神經綫,而心臟縱受影響,但現時仍有8成功能。持續屙嘔已習以為常,他自有一套方法應對:「嘔得太厲害時去沖個涼,感覺就會好一點,洗澡時就不想嘔。我試過一日沖10次涼,也會喝寶礦力、湯水補充。」

但求過得值得

病症走向難以預測,Anson選擇活在當下、隨遇而安,沒特別緊張或擔心病情惡化。身邊的家人由發病至離世,當中時間都好快,問他有否想像過死亡?他說:

人生本來就是說不定的,有些人突然患癌,他們不就更慘?現時FAP開始有藥,也愈來愈多方法處理。我一直都覺得,就算我只得廿歲命,我生存了20年,都是一段美好的時光。所以,即使要我20歲就死,我都覺得是值得的。

因為有信仰的緣故,Anson相信其安排,對離去亦不感害怕。日子多與少,與有沒有遺憾沒必然關係,他認為能實踐夢想成為髮型師、上月跟女友求婚成功,能跟愛的人在一起,快快樂樂就好。「我看得好開,既然知道自己可能較短命,那當然要在生存的時間,令自己快樂一點。」


與另一半共組家庭原是幸福事,但身為遺傳病患者,就有多一重考量。因若生小朋友的話,下一代有一半機率患病。Anson爸爸曾勸喻他別生育,也認為是自己連累了Anson。

現時有人工受孕的方法,可提早檢測胚胎的基因,以確保不帶FAP病症,才放入母體繼續孕育。不過,一次需花費達6位數字,而且未必成功,但Anson仍有計劃嘗試,他坦言為了下一代,相當值得。

記者:吳霆俊

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