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導致AS的遺傳發病機制

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發表於 2017-8-21 13:08:16 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
科學家於1997年確定位於第15號染色體的UBE3A之基因突變為導致AS的原因。所有已知會導致AS的因素均經由破壞、去活化或令到導致母系第15號染色體缺乏這個基因。共有數個基因「類別」或發病機制能破壞UBE3A,從而導致AS,這些發病機制描繪於此圖中。        


發病機制 ‧頻率
1. 缺失 ~70%
2. UBE3A突變或缺失 5-10%
3. 印記失誤 3-5%
4. 單親二體(UPD) 2-3%
5. 其他的染色體重排 1-2%
6. 未知 10-15%        

導致AS的遺傳發病機制
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