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兒童醫院團隊加快罕見病檢測時間 10月可同時檢測26種代...

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發表於 2019-5-29 09:39:07 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
兒童醫院團隊加快罕見病檢測時間 10月可同時檢測26種代謝病

政府在2015年提出為初生嬰兒篩查先天性代謝病,並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。至2019年,本港已有4間醫院加入計劃,廣華醫院將於今年底加入,惟即使5間醫院作篩查,由於實驗室同時要用作篩查各種病症,所以需要一至兩周才有報告結果。兒童醫院則成立團隊專責為罕見病作檢測,包括先天性代謝病,只需1至2天便可有結果,令嬰兒可盡快得到適切治療。


香港兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示,先導計劃分為兩階段,分別是2015年10月為伊利沙伯醫院初生嬰兒檢驗21種代謝病及2017年逐步擴展計劃到有婦產科的醫生,兩階段的先導計劃為期18個月,合共為15,138名初生兒篩查,當中9人確診患有代謝病,數據顯示1682個新生兒中,有一人患有代謝病。許鍾妮坦言,數字比最初預計高,「我地最初諗4000個新生BB有一個患代謝病,以香港每年約5萬個BB出世,即香港每年大約有30至40個新生兒患代謝病。」

篩查主要為新生兒測試體內是否有24種代謝病,香港兒童醫院病理學顧問醫生麥苗稱,24種代謝病是源於本港曾出現的病例而訂,她表示本年10月便會再增兩種至26種。許鍾妮表示,醫院會在24至72小時內為新生兒進行代謝點血測試(Dried Blood Spot Metabolic Tests),以串聯質譜儀同時檢測24種代謝病。她又提到若嬰兒早產,或需接受兩次檢查,才可確定情況。許鍾妮提到代謝點血測試只用作初步篩查,若初生兒需要確診,仍需用舊方法檢測。

部份代謝病患者數小時內會死亡

代謝病屬罕見病之一,許鍾妮分享部份個案,她形容患代謝病的新生兒,最惡劣的情況下,有可能數小時內死亡。許表示,去年底,一個8日大的女嬰,因為阿摩尼亞指數(Ammonia)過高,超過正常四倍,阿摩尼亞指數過高會導致新生兒腦部腫脤,嚴重會導致呼吸困難,甚至死亡,需要接受代謝點血測試,結果顯示該名新生兒患有卡尼丁穿透障礙,該病的死亡率十分高。

許鍾妮稱,她在威爾斯親王醫院工作10至20年期間,僅遇到6至7宗病例,「差唔多所有病例,都係小朋友死咗後,解剖發現。」許鍾妮多次強調代謝病檢測的重要性,以卡尼丁穿透障礙為例,病人最快可於數小時內死亡,所以加快得到檢測結果,盡快對症下藥。許鍾妮表示,先天性代謝病不能根治,患者需要長期服務,惟盡快治療可減低病情對患者的影響。

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