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雷特氏綜合症 (Rett syndrome)

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發表於 2019-3-19 10:40:51 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
病因學:
為一罕見的複雜性神經系統疾病,好發於小女孩,患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。由美國醫師於1988年9月發現此症,是因人類甲基化CPG結合蛋白2 (methyl-CpG-binding protein-2; MECP2) 基因突變所導致;MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要,MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來,令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。


發生率:
約1/10,000~1/12,000 (女性新生兒),於小女孩時期發病,在發病前一歲以前,通常都是正常小孩,一旦不幸患病,不論種族,其症狀都極類似。只有極少數男孩可以存活,並且表現典型蕾特氏症的症狀。


臨床上表徵:
第一期 早期 (6個月~ 1歲半)
於6~18個月前通常發展正常,患嬰於此期之症狀通常會被忽略,父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物,逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時,會感知嬰兒很安靜、乖巧,也有母親覺得病嬰特別喜好搓手,另也注意到頭圍成長趨緩。

第二期 發展明顯遲緩 及退化期 (1~4歲)
顯現快速退化及發展遲緩現象,包括語言表達逐漸喪失,呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作,偶而的將手無理由的放在背後觸摸,握緊手、張手等,有的患孩會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩,頭圍明顯成長趨緩。

第三期 幼稚園至小學年齡之穩定期 (2~10歲)
呈現失用症,不會使用正常力量的肢體;躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯,且對外界事物較感興趣,語言溝通較進步,此時期可維持相當長的時間。

第四期 運動退化之晚期 (5~25歲)
通常於十歲左右產生動作失能現象,逐漸呈不能走路,有些因下肢呈強直,需坐輪椅,但認知、語言溝通及手部動作較穩定,注視他人能力仍能維持,不過有些患孩可能出現脊椎側彎的問題。

遺傳模式:
性染色體顯性遺傳模式 (X-linked Dominant),然而同一家庭中再發率很低,且低於0.4%。大部分的患者是由於本身的 (MECP2) 基因突變所導致。


治療:
相關基因雖已被發現,而其原因及治療對策仍然不清楚;但父母可協助以下照護事宜:
脊椎側彎        
需骨科或復健科醫師協助治療
抽搐或癲癇        
需小兒神經科醫師協助治療,使用抗癲癇藥物。
生長遲緩        
常見導因為餵食困難,需營養師協助。
骨折        
通常因骨骼疏鬆引起,需補充高鈣食物
躁動
通常認為是患孩無法與外界溝通而引起,需適當安撫,包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物,必要時請小兒神經科醫師協助。
便祕        
患孩常見問題,導致病孩非常難過,給予適當之水份,及攝取高纖維食物改善症狀。


預後:
經由老師們協同與支持父母親,此症患者將會有較好學習環境與傾向。現已有相關人員進行基因晶片研究,可能致病機制希望能有治療之契機。

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