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學者倡設罕見病登記冊 研致病基因

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發表於 2017-8-18 16:39:25 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
2016/02/28
本港估計有約40萬人患上罕見疾病。有學者建議為罕見疾病下一個官方定義,並成立罕見病患者登記冊,幫助研究患者的致病基因,以便進行新療法的臨床試驗,提供更多支援。
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言指,罕見病指的是每2,000人口中只有少於1宗個案的病症,包括小腦萎縮症、馬凡氏綜合症等,主要與遺傳或基因突變有關。
鍾侃言醫生又指,大多罕見病患者在兒童階段發病,期望2018年建成的兒童醫院能提供一站式診斷、治療,並設立遺傳基因診所,讓病童和家人一併接受治療。
香港中文大學生命科學學院教授陳浩然表示,他的研究團隊現時已開始處理小腦萎縮症患者登記冊,期望找出致病基因,並推廣至其他罕見病。

鍾侃言(右)期望,2018年建成的兒童醫院能為患罕見病的兒童提供診斷及治療。

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發表於 2017-8-23 00:49:33 來自手機 | 顯示全部樓層
支持!我想找雷特氏症病友啊!☹️☺️
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發表於 2017-8-23 11:40:49 來自手機 | 顯示全部樓層
有冇興趣係呢度創建一個雷特氏症專區?
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發表於 2017-8-24 11:03:28 來自手機 | 顯示全部樓層
「雷特氏綜合症」病友支援區已增設!這到「罕見病患支援區」中的「版塊」揮手!
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發表於 2017-8-24 14:32:14 | 顯示全部樓層
occadmin @ 18 August 2017 at 4:39 PM
2016/02/28
本港估計有約40萬人患上罕見疾病。有學者建議為罕見疾病下一個官方定義,並成立罕見病患者登記冊,幫助研究患者的致病基因,以便進行新療法的臨床試驗,提供更多支援。
香港大學李嘉...
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