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明報 -- 港聞版

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發表於 2017-8-17 12:11:33 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
全港各大傳媒誠意追訪,天使家庭接二連三嘅挺身參與及分享,再加上權威醫生嘅專業講解及支援,目的只為讓社會大眾去認識、了解、接納及包容一個你我都曾誤解嘅罕有遺傳病「天使綜合症」。

明報 -- 有關天使綜合症嘅專題報導,讓罕見病從此不再陌生、不再可怕。
全篇報導 : 孩子愛笑似撞邪 天使症多遲確診

【明報專訊】愛笑可能是一種罕有病,本港現有55名患者確診天使綜合症(Angelman Syndrome),此症雖病徵明顯,但本港檢測技術發展較遲影響診斷,衛生署發布本港首個天使綜合症臨牀研究,發現患者平均6.2歲確診,較外國3、4歲確診遲。23年前確診的關伽盈從小愛笑,多次檢查未找出病因,關媽媽見女兒夜間不睡覺「望住牆笑」,以為她「撞邪」,幸獲對此症有認識的醫生安排轉介確診。今日是伽盈28歲生日,這些年來她不懂言語、愛熱鬧「搗亂」,起居不能自理,關媽媽仍慶幸有「天使」相伴,祝願愛女健康快樂生活。

外國患者一般3至4歲確診衛生署早前分析本港自1995年至2015年55名經基因檢測確診的患者,現年由2歲至33歲不等,平均確診年齡為6.2歲。當中六成半患者因第15號染色體缺損致病,病徵較嚴重,平均4.8歲確診;而非染色體缺損患者發現病徵較遲,平均9.4歲確診。今次研究刊載於《歐洲醫學遺傳期刊》(European Journal of Medical Genetics),分析指出,本港98.2%患者有中度或嚴重發展遲緩,過度歡笑者有83.6%,其他明顯病徵包括不能言語、癲癇及小頭等(見表)。參與研究的衛生署高級醫生(醫學遺傳科)陸浩明稱,近年外國研究發現部分患者於青春期後開始發胖,今次本港研究的成年患者中亦約有20%過胖,身高體重指數(BMI)達33至34。他說,英美等國家檢測技術發展較早,一般能在3、4歲前確診,香港確診年齡較遲,或因醫護對此症警覺不足,且近10多年才有較準確的分子遺傳學檢測技術。見女兒望牆發笑 誤會撞邪拜神28歲的關伽盈是香港首批確診患者,母親關太當年於加拿大分娩,兩個月後攜女兒回港,不久後伽盈便因嚴重肺炎留醫深切治療部,此後數年伽盈發展遲緩,兩三歲才懂走路,自幼兒園起,因嚴重智障要入讀特殊學校,關太只當作是肺炎後遺症。伽盈有睡眠問題,從小睡不足兩三小時便醒來,「那時我唔知女兒咩事,(夜裏)她可以望住幅牆在笑」,關太以為女兒「撞邪」,為此去拜黃大仙。直至伽盈5歲抽筋入住瑪嘉烈醫院,兒科醫生懷疑是天使綜合症,叫關太到位於伊利沙伯醫院的診所檢查,但因之前曾檢查無果被拒絕,幸瑪嘉烈醫生堅持轉介,化驗終證實伽盈第15號染色體缺損。關太慶幸該醫生告知此病遺傳至第二胎機會極微,才敢再懷孕,一年後誕下孖女,「如果無佢(瑪嘉烈的醫生),我兩個(幼)女唔會出世,連自己個(長)女咩事都唔知,仲要係弱智,點會夠膽生第二胎」。

有心醫生堅持轉介助確診兩名妹妹出生令關太分心照顧,當時她又過分期望伽盈病情改善,時常帶她上言語治療等訓練班,反令伽盈抗拒,母女之間至今也不親近,「佢見親我都覺得我話緊佢」,伽盈不懂言語,喜歡以擁抱撒嬌表達愛意,「不過對象唔係我」,而是爸爸與菲傭,關太坦言感失落,亦後悔當初要女兒受訓,這幾年間多花時間與伽盈相處,女兒平日住在宿舍,關太會趁周末帶她到公園散步,藉此改善關係。安排上治療班 反令女兒抗拒照顧天使症患者不容易,關太要打理伽盈大小二便、噓寒問暖,在她搗亂後收拾殘局,並要留意她毫無節制的飲食,她說,女兒「活在自己世界」,不懂感應家人情緒,但愛笑、愛熱鬧的伽盈很容易快樂,每當把女兒照顧得「舒舒服服」後見到其笑容,自己也感開心。這些年來女兒的病令關太學懂諒解他人,「女兒令我成為一個better person(更好的人)」。她說,很多嚴重智障者的家長常訴苦,說孩子應「早死過自己」較好,免日後無人照顧,她並無此想法,心願是讓愛女每日過得快樂。


【明報專訊】天使綜合症(簡稱AS)主要是母系第15號染色體基因缺損而致病,對於患者為何愛笑,至今原因未明,衛生署高級醫生(醫學遺傳科)陸浩明指出,預料未來5至10年藥物發展未有突破,只能針對患者不同病徵治療,但及早確診可免卻患者接受不必要的檢查和治療,且此症遺傳至第二胎機會很低,可令家長安心。有家長則「以身作則」,訓練患病女兒認知能力,終教會她用YouTube看影片。

基因缺損致病 愛笑原因未明
香港天使綜合症基金會創辦人Joson Chan稱,AS患者不擅表達,但可發展認知能力,家長應耐心與患病子女相處,以他與6歲有AS的女兒相處為例,他經常在女兒面前示範如何用iPad看YouTube、看相片,女兒初時抗拒,但漸漸懂得自行打開YouTube,更不時自己聽音樂。他說,現時有不少提供簡單影像和文字的溝通系統,相信有助患者表達。Joson說,本地醫護對AS的認知不普及,他得知德國、新西蘭等地已有「面譜」技術,即整合AS患者病徵資料,靠應用程式分析檢測對象外表與AS的脗合度,助醫護篩出潛在患者再行檢測,期望本港亦能發展類似技術。

【明報專訊】專檢測「奇難雜症」的衛生署醫學遺傳科,近年購入新型檢測儀器後擴大服務範圍,以前主要接受兒童罕病個案,現時兼顧神經線退化、心臟問題,甚至是因影星安祖蓮娜祖莉而引起關注的乳癌基因檢測,預料日後兒童醫院落成後才會把兒童及成人門診「分家」,兒童科的醫學遺傳科診所會遷往兒童醫院。

技術進步收症數目增
衛生署高級醫生(醫學遺傳)陸浩明稱,現時轉介個案的輪候時間約3至6個月,若涉及孕婦、或有腦科異常等有死亡風險的緊急個案則輪候一至兩周,近年醫護對罕有病警覺提升,加上技術進步,收症數目較以往多,由5至10年前年的每年兩三千求診人次,增至現時每年5000求診人次。陸醫生稱,以往該部門主要檢測兒童罕見遺傳病,但現時多了較常見的成人病轉介,約佔整體個案四成,原因之一是兩三年前購入了使用次世代定序技術的基因檢測儀器,可檢測更多種類的疾病,常見的成人病包括神經線退化等腦科病、心臟疾病、馬凡氏症,以及遺傳性乳癌基因BRCA的檢測。據悉,預料2018年落成的兒童醫院,首階段會先展開癌症、心臟科、腎科及外科等服務,暫未討論罕有病的安排,但現時罕有病童「每間醫院自己醫一兩個」,日後集中資源處理是必然趨勢,加上政府正進行新生兒罕有病篩查先導計劃,日後若擴展至其他醫院,亦可能要集中處理確診個案的跟進。據了解,位於長沙灣的衛生署醫學遺傳科診所有計劃搬去兒童醫院,但與醫管局如何合作則仍有待安排。

明報 | 29-05-2016



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