請選擇 進入手機版 | 繼續訪問電腦版

OCC Forum

 找回密碼
 立即註冊
查看: 5621|回復: 0

你認識貓哭綜合症嗎?

[複製鏈接]

857

主題

1034

帖子

4486

積分

管理員

Rank: 9Rank: 9Rank: 9

積分
4486
發表於 2017-9-17 18:08:35 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
貓叫綜合症(英語:Cri du chat syndrome,也稱貓哭症、貓啼症)——又稱5號染色體短臂缺失症候群(chromosome 5p deletion syndrome)——是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。患病嬰兒的哭聲特別,似貓啼,因而得名;其英文名稱係借自法語cri du chat,意即「貓哭」或「貓叫」。1963年Jérôme Lejeune首次在文獻中報告該病,該疾病因而又稱Lejeune症候群。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔,男女比例約為3:4。

病徵與病狀
因為嬰兒的喉頭和神經系統異常,所以患有此症的嬰兒會發生貓啼般的哭聲,大約三分之一的患兒在兩歲之後就不會再發出這種哭聲,除此之外,貓哭症還有以下症狀﹕
由於吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題
出生體重低,生長遲緩
嚴重的認知、語言和運動發展遲緩
行為問題包括﹕過度活躍症、侵略、暴怒、重覆動作
隨時間改變的特有面部特徵
嚴重流口水
便秘
其他常見症狀包括低肌肉張力、小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病(例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症),但患有貓哭症的人,其生育能力則不受影響。
較少見的症狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睪症、尿道下裂、罕見腎臟畸形(例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水)、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等
在較年長的小朋友和青少年的身上,患者會表現出明顯的智力不全、小腦症、臉部特徵變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、嚴重的咬合不正、脊椎側彎。
受影響的女性患者會踏入青春期,第二性徵、月經會如常出現,生殖器官正常,但曾發現心型的子宮。受影響男性的睪丸通常會比較細小,但可正常製造精子。

遺傳基因
貓哭症是因為第五號染色體部份缺損,亦叫做5p單倍體,大約九成的問題基因都是由突變形成的,其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起,令受影響的嬰兒成為5p染色體三倍體(trisomy),這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。

診斷和處理
診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀,受影響的家庭可以接受基因諮詢和基因測試。患有貓哭症的兒童可以接受言語治療、聲音治療和職業治療,如有先天性心臟缺陷,則通常需要接受手術。
回復

使用道具 舉報

您需要登錄後才可以回帖 登錄 | 立即註冊

本版積分規則

HKASF|Archiver|手機版|One Click Care  

GMT+8, 2024-3-28 21:58 , Processed in 0.036890 second(s), 20 queries .

Powered by Discuz! X3.3

© 2001-2017 Comsenz Inc.

快速回復 返回頂部 返回列表