【罕見病】港大醫學院首次發現異位綜合症成因....

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異位綜合症是一種先天性罕見疾病，患者在胚胎發育時身體的左右軸排列出現異常，令器官排列組合出現錯誤，目前仍未能找出疾病成因。港大研究團隊就此有新突破，發現染色體「CC2D1A」變異會構成異位綜合症的原因之一，這項發現更是科學界首次發現，有關研究成果已於國際權威科學期刊《循環：基因組學與精準醫學》上刊登。
異位綜合症患者在胚胎發育時身體的左右軸排列出現異常，導致器官的排列組合出現錯誤，受影響的器官可以包括心臟、肺部、肝臟、脾臟及腸胃等。目前每一萬名初生嬰兒中便會有一名患有異位綜合症，其中這種疾病在亞洲人中更為常見。而在香港，港大醫學院兒童及青少年科學系兒童心臟科長期照料患有異位綜合症病人。

由多名專家組成，包括港大醫學院兒童及青少年科學系臨床教授兼林曉輝基金教授（兒童心臟科）張耀輝、港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生共同領導的研究團隊利用全外顯子測序技術為26位本地異位綜合症患者進行基因檢測，發現病人身上有具破壞性的染色體「CC2D1A」變異。

「CC2D1A」位於人類第19對染色體，其已知功用包括調節生物信號傳遞、免疫反應，以及神經發育。過去，曾有醫學文獻提到「CC2D1A」變異可導致人類智力障礙，但未有發現相關變異可引致異位綜合症。

研究團隊遂利用斑馬魚作進一步研究，利用基因編輯技術刪除斑馬魚中的染色體「CC2D1A」，模擬人類缺乏該染色體的情況。利用斑馬魚來進行研究是因斑馬魚和人類的心臟形成過程相似。研究發現，帶有「CC2D1A」異變的斑馬魚會出現類似異位綜合症的病症，其中細胞纖毛數目顯著減少及變短。研究團隊及後將沒有異變的「CC2D1A」注射到斑馬魚胚胎後，發現斑馬魚的器官排列和纖毛回復正常。同時間，研究團隊利用兩代斑馬魚進行研究，發現「CC2D1A」的異變或可以遺傳。




研究團隊表示，研究未來可以為有異位綜合症家族病史的病人進行的胚胎植入前基因診斷，亦可應用在產前胎兒診斷。團隊之一的鍾侃言醫生表示，研究結果令人感到意外，因他們在本地異位綜合症病人身上找不到在患有同一病症的西方人身上所發現的基因異變，而今次研究是發現醫學界首次發現「CC2D1A」可構成異位綜合症。他指，研究有助為病人帶來更精準的基因診斷，亦表示未來會繼續進行更多相關研究。

【罕見病】港大醫學院首次發現異位綜合症成因 冀助病人進行更精準基因診斷