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【肌萎少年猝死】 疾病罕見患病率5000分之一 較常人易骨...

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發表於 2020-9-9 21:29:57 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
【肌萎少年猝死】 疾病罕見患病率5000分之一 較常人易骨折須長期貼身照顧

14歲肌肉萎縮症少年康仔猝死悲劇,引起社會關注有關問題。腦神經科專科醫生盧文偉表示,杜興氏肌肉營養不良症(DMD) 是罕見疾病,約5000分之一的男性患上,女性相對較少,相信與遺傳有關。

相關新聞:【胞兄同病離世】14歲肌萎少年猝死 父傷感:兩兄弟已經一齊了

盧表示,兒童於1至6歲階段會出現輕微病徵,例如走路不穩、未能蹲下再站立,以及大腿不能伸直等。當病患愈來愈嚴重時,他們可能需要依靠輪椅,由於骨質密度較低,最易跌倒,較平常人易骨折。

他又說,三分一病患者可能有智力、學習能力及專注力上問題。以康仔個案來看,母親家族有隔代遺傳基因,估計有可能是來自外公,染色體傳到康仔母親,由於未有病發,她結婚生育時,一半機會遺傳到兒子身上。

香港肌健協會社工蘇姑娘表示,過往肌肉萎縮症患者因出現併發症致死,在夢中猝死非常罕見,病患者需要家人貼身照顧,長年照顧不容易,面對愛子離世,家屬情緒亦大受困擾,協會亦會為家屬轉介至其他情緒支援機構。

根據醫管局數據,香港約有1.1萬人患神經肌肉疾病,當中九成是成年患者,以往每年新症約400至500宗,但近五年每年約700至800宗。

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 樓主| 發表於 2020-9-9 21:31:28 | 顯示全部樓層
患罕見肌萎症14歲男童猝死 胞兄4年前同病去世 父難掩傷痛

患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡男童,與病魔搏鬥多年,今日(9日)凌晨在鴨脷洲邨利澤樓寓所猝死,原來其兄長約4年前亦因同一病症離世。蔡父今午受訪時稱,兩名兒子患上的是罕見疾病杜興氏肌肉營養不良症(DMD),現時根本無藥可醫,過去多年兒子不良於行,都要由家人照顧。兩子先後離去,如今白頭人送黑頭人,蔡父坦言非常難過。

香港肌健協會表示,杜興氏肌肉營養不良症患者多是男性,愈年輕病發,病情愈嚴重,壽命相對會較短,醫生曾估計壽命約20年左右。此病遺傳性因素較高,如家族有人有相關病史,有很大機會遺傳。


蔡父本身任職廚師,其妻則在樓面工作,二人育有兩子,但均患有杜興氏肌肉營養不良症,不良於行。長子4年前同樣因病、於16歲之齡離世,幼子今日凌晨亦撒手人寰,蔡父受訪時難掩喪子哀痛。

杜興氏肌肉營養不良症屬於罕見病,此病成因約六成與遺傳有關,患者多是男性。蔡先生的妻子家族疑有肌肉萎縮症隔代遺傳的背景,惟二人婚後曾檢驗過DNA,以為沒有問題才決定生育,未料於細仔出世後,大仔方確診患上杜興氏肌肉營養不良症。

罕見病無藥可醫 辭職在家照顧

蔡父指,「DMD都無藥食架」,所以他辭職全力在家照顧兒子,過去亦沒有使用政府資源,「(政府)都無乜幫到手」。昨日(8日)幼子在家中仍一切如常,可以上網及玩玩具。直至凌晨時份,幼子睡得一身汗水,蔡父遂為兒子抹汗,惟不久後便突然離世。

喪子之痛不足為外人道,蔡父坦言現時既傷心亦煩惱。其妻近期亦因工傷受傷,正在休養中,他稍後可以亦要再找工作維持家庭生計。

鄰居:兩名兒子先後病發 幼子細個識行識走

鄰居表示,蔡先生一家人剛搬至鴨脷洲邨利澤樓時,其長子已需要坐電動輪椅出入,惟當時幼子仍很精靈,「嗰陣仲好細個咋,佢仲識行識走架」。但兩年前,長子離世不久,便輪到幼子病發,其後更需要乘坐電動輪椅。


香港肌健協會:愈年輕病發,病情愈嚴重,壽命相對較短

香港肌健協會高級組織幹事蘇美英姑娘表示,杜興氏肌肉營養不良症多數患者多是男性,而且兒童時期發病為多,愈年輕病發,病情愈嚴重,壽命相對會較短,醫生曾估計壽命約20年左右,但過去亦有病人可活至37歲。由於此病遺傳性因素較高,如家族有人有相關病史,有很大機會遺傳。

蘇美英續指,以往跟進的個案甚少猝死離世,多是因為肌肉退化影響食道和呼吸系統,「食嘢落錯格」導致肺炎併發症,但不排除今次事主因年少發病,妨礙心肌發展,或可能另有心臟病及其他暗病等。

多童年發病 手腳未發展成熟 活動功能受影響

蘇解釋,杜興氏肌肉營養不良症患者多是童年發病,手腳未能完全發展成熟,活動功能受影響,患者可能沒有自理能力,需要貼身照顧及使用輪椅。由於現時未有藥物可以紓緩或根治病症,只能依靠政府的物理治療及其他上門服務,即使要申請入殘疾人士院舍,動輒需時6,7年,所以照顧的壓力都落在家人身上。

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 樓主| 發表於 2020-9-9 23:39:04 | 顯示全部樓層
患肌萎症兩兒4年相繼離世 父母堅持親自照顧:把握時間相聚
鴨脷洲邨一名14歲患有罕見疾病杜興氏肌肉營養不良症(DMD)的男童,今日(9日)凌晨於寓所內猝逝。男童父親蔡先生接受《香港01》訪問時透露,猝死的是細仔,其大仔亦因同樣疾病、4年前於16歲時離世,過去一直全職照料兩兒,拒絕將他們送往院舍,如今兩兒相繼離世,蔡父十分傷痛,形容兩兒乖巧生性,「佢哋唔應該走,點解要走,佢哋做錯咩?」

蔡先生憶述兒子昨日離世前並無特別異樣,「以為佢可能食完早餐早起,好攰咁喺輪椅度訓,我咪抱佢上床訓,起碼訓得舒服啲」,至晚上著兒仔吃晚飯時見他仍十分疲倦,到午夜蔡生發現兒子滿身是汗,打算為他抹身,一扶起兒子時感覺他「呼」吐出一口氣,之後便撒手。談到兒子突然猝逝,蔡生亦不禁落淚,「佢咁樣走我好突然,講唔到其他嘢」。

曾驗DNA方生育 細仔出世後大仔確診

五旬的蔡先生與太太育有兩名兒子,細仔有一名相距7年的哥哥,蔡妻家族疑有肌肉萎縮症隔代遺傳的背景,惟2人婚後曾檢驗過DNA,以為沒有問題才決定生育,蔡先生指,細仔出世後大仔方確診患肌肉萎縮症,直至4年前大仔於16歲時離世。蔡生嘆兩兄弟感情很好,「未試過打交,爭玩具玩就有」,兩兒小時候均與正常小朋友無異,惟發病後開始身體乏力,「輕輕掂一掂都會跌倒」,兩子於10歲及8歲起需坐輪椅代步,蔡生指自己以前任職飲食業,兒子患病後全職照料他們,由太太工作。


拒送兒子往宿舍 把握時間相聚

生活雖然拮据,但蔡先生仍堅持親自照顧兩子,「因為我無能力,做唔到其他嘢,日子多唔多我唔會理,最緊要把握時間氹小朋友開心」,他又指曾經將大仔送往學校宿舍寄宿,惟一星期後便決定要接回兒子,「頂唔住,我過唔到自己,放佢喺學校好似畀個直覺佢會掉低佢咁」。蔡先生認為照顧兒子是父母的責任,「為人父母生得嘅就要做,預左㗎,唔通掉低佢走?唔可能」,幸兩兒亦乖巧生性,「可能父母對佢哋關懷備至,佢哋會覺得夠,唔會理出面講咩」。

難忘細仔為哥哥推輪椅

父子相聚短短十數年卻已天人永隔,蔡先生回憶過去與兒子相處的日子仍感到十分快樂,大仔十分堅強,細仔則活潑好動,喜歡砌高達模型,平時會帶他們到樓下球場玩耍。其中最令蔡生感動的畫面,是當時哥哥已需要坐上輪椅,弟弟在後方推輪椅,「果時都仲覺得細仔可能無事,但後來越來越見佢既動作,都覺得無啦……一定係」,惟弟弟此舉動亦令蔡生感高興。其後弟弟開始走路有困難但仍未申請到輪椅,「阿哥會畀細佬坐大脾然後攬住佢,佢好穩陣,唔會衝唔會飛車,因為佢錫細佬」。

大仔遺願捐出電動輪椅

於大仔離世後,其遺願是希望將由願望成真基金捐贈、價值14萬的電動輪椅送贈學校予有需要的同學使用,蔡生指感覺細仔於哥哥離開後亦感到傷感,「可能細路感情唔識點樣表達,自己都細做唔到啲咩幫唔到手」,蔡只希望能讓兒子能繼續開心過日子。於約兩年前細仔獲願望成真基金資助往日本旅行,其後又曾到台灣旅行,蔡生指兒子當時雖然行動不便,自己年紀大推輪椅亦感吃力,但兒子仍能購買到自己心愛的高達,「過程都好開心,起碼佢呢個年紀都同爸媽去咗旅行」。

未來生活困難「見步行步」

兩名兒子相繼猝逝,蔡生坦言未能接受,「佢哋唔應該走,點解要走,佢哋做錯咩?我考究唔到」,如今白頭人送黑頭人,妻子於今年4月又遇工傷未能上班,未來生活困難只能「見步行步」,蔡生指希望重覓工作照顧妻子,又指早前抽中家族靈位,為細仔辦理身後事後,會將兩兄弟一同合葬。


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 樓主| 發表於 2020-9-10 11:03:58 | 顯示全部樓層
14歲肌肉萎縮少年猝死 父:兩子同病先後離世

【明報專訊】患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年,昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷,送院搶救後不治。蔡父表示,兩子先後確診無藥可醫的罕見病症,兄弟感情很好,4年前長子16歲離世,幼子往後情况亦相似,「今次康仔走得好突然,毫無先兆」。蔡父說非常難過,「但仍然感到兩兄弟在身邊」。

母家族遺傳 驗DNA無異樣
長子確診 次子已出生
蔡父接受訪問時表示,妻子家族有肌肉萎縮症遺傳背景,婚後曾驗DNA,結果沒發現有異樣。長子於1999年出生,當時成長過程與其他小朋友無異,精靈活潑,至數年後確診患有肌肉萎縮症,但當時次子康仔已出生。長子確診後因病症變得全身無力,容易跌倒,蔡父提取強積金與他去海洋公園、玩小型賽車及旅行等,讓一家人留下開心回憶。

8歲起坐輪椅 與兄互助互愛
蔡父說,長子很堅強,會盡力做每個動作,約10歲起坐輪椅。兩兄弟感情很好,康仔曾協助長子推輪椅,長子亦曾將康仔放在身前,駕電動輪椅四處玩耍。蔡父表示,曾有一刻以為康仔無事,可以與其他小朋友一樣成長,但其後康仔亦確診同樣患有肌肉萎縮症。長子所讀的特殊學校曾建議他留宿可方便照顧,但一星期後「真係頂唔順,過唔到自己,好似放棄咗佢」,「生得佢哋出嚟就預咗要負責任,關懷備至,辛苦啲都要自己湊」,「可見面日子幾耐就唔知,不時想起相處的快樂時光」。

父失業母工傷 盼援手
康仔約8歲起坐輪椅,從沒埋怨病症,兩年前獲社會基金贊助旅行,可到日本親手揀選限量版高達。蔡父說,康仔前日吃完早餐,坐在輪椅入睡,其後將他抱回牀休息,晚飯時見他非常疲倦,不想吃飯。至昨凌晨零時許發現他在牀上滿身大汗,上前將他抱起抹汗時,康仔突然噴出一口氣後昏迷,遂報警求助。蔡父早前仍有與他落街玩,往灣仔買最喜愛的高達模型,「真係好突然……」說時傷心落淚。

蔡父暫失業,妻子早前亦因公受傷休養中,現要先處理康仔身後事,但經濟仍有壓力,希望社會人士伸出援手。蔡父會按康仔遺願,將電動輪椅捐贈予學校。

學者籲有病史者檢全基因圖譜
中大生命科學學院教授陳浩然表示,是次個案中的家庭母方有家族病史,即使沒有患肌肉萎縮症,仍有隔代遺傳風險,故有必要作產前基因檢查。陳說不同基因組缺陷均可引致肌肉萎縮症,現時坊間的篩選式基因檢查僅針對特定組別基因,未必能準確驗出有問題的基因組,認為應選擇全基因圖譜檢查,以清楚了解所有基因有否帶有遺傳病的基因組。

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