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咳不了,防疫更艱辛 罕見遺傳「肌原纖維病」 肺弱易發炎

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發表於 2020-4-15 10:46:01 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
咳不了,防疫更艱辛 罕見遺傳「肌原纖維病」 肺弱易發炎

【明報專訊】新型冠狀病毒全球大流行,咳嗽聲可引起恐慌,但香港有9個家庭帶着香港獨有的基因變異,部分人因肌肉功能受影響,未必能啟動呼吸系統的自我保護機制來咳嗽,結果無法咳出病毒,他們比一般人容易出現吸入性肺炎,亦更容易有生命危險。

這些確診肌原纖維病的人,大多年過半百,面對疫情肆虐,有人坦言:「如果我中(新型冠狀病毒),我好大機會就要離開」;也有人常留在家避疫,願與她走到天涯海角的丈夫,現在只伴着她游走屋邨。

行動不便未敢遠走 夫伴邨內慢遊
新冠病毒令全球人要保持社交距離,3年前發現FLNC基因變異導致肌原纖維病的鍾女士,自本港出現確診便沒離開過居住的海麗邨。行動不便的她在邨內抓緊助行架蹣跚前行,默默跟隨的是70歲的丈夫,看起來有點靦腆、害羞,但雙目沒離開過愛妻。

6兄弟姊妹3同患 遺傳兩子女
62歲鍾女士爽快答應受訪,只因盼更多人了解此病,「有人發明到藥畀我,我仔女咪有藥物食囉!」鍾女士的6兄弟姊妹中,有3人確認有FLNC基因變異,她的3個子女中,亦有兩人遺傳了這變異基因。其中一個與她同患此病的妹妹正在澳洲,近期肺功能轉差,睡覺需用呼吸機。


她形容得悉患病時並沒「晴天霹靂」,「我只是走不到,沒有周身痛,暫時心肺沒事」。她不欲坐輪椅,「好似受人控制,點可以我坐輪椅,佢(丈夫)行?可以的話我也要靠自己雙腳行」。不過她步行十多分鐘便需坐下歇腳回氣。她愛聽粵曲、打麻將,去年尾丈夫陪她到西九文化區看大戲,一來一回行到幾乎「腳瘸」,一周不能動彈。

本港1月開始出現新型冠狀病毒確診,鍾女士即憂心忡忡,更少外出。過年前,香港仍未有人搶口罩,她心血來潮,發現家裏一盒口罩都沒有了,與夫決定買口罩,過農曆新年前家中備存6盒存貨,後來疫情爆發,他們如一早登陸方舟的勝利者。她說,最近區議員代購口罩,上兩周又多買百多個,目前家裏有約200個口罩;另外又有10支酒精搓手液、兩支漂白水,全家能整裝待發抗疫。

「萬一不好彩要檢疫 車都上不到」
她說,肺炎疫情帶給她最大煩惱,便是不能到處去。「行動不方便嘛,又如果萬一不好彩,我要去邨(檢疫中心)隔離,我連車都上不到……我有兩個孫,有個孫女4個月大,我今年未接觸過他們。」頓了一頓,她又想起:「還有我先生70歲喇!長者是高危,又好擔心自己中的機率比較大……」說罷,她情緒有點失落:「最埋怨就是政府!一開始為什麼不封關!不強制檢疫!他們(回港者)又戴手帶到處走,搞到先甜後苦!」

夫包辦家務 「天涯海角我都陪她去」
現在生活上大小事,包括買餸、買日用品、做家務,全部都是丈夫負責。於她而言,困在家的日子還是有小確幸:「上網打麻雀、聽粵曲、看電視,不開心會很快忘記。」

面對自己的病,她一開始用「逆來順受」形容,後來她改「順其自然」。至於寡言、口裏說不擔心的丈夫說:「一開始得知(妻子有病),當然心噏。(會否擔心到不批准太太外出?)不會!只要她肯,她想去邊,天涯海角我都陪她去。」說罷,二人說要去萬寧購物資,太太緩慢地走,丈夫緊緊在旁跟隨。無論疾病如何,天涯海角,老夫老妻依舊同行。

明報記者 黃心悅
(抗疫新階段)

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 樓主| 發表於 2020-4-15 10:47:18 | 顯示全部樓層
「若中招 好大可能要離開」

【明報專訊】新冠病毒可依附在扶手、門柄,一般人可減少接觸避疫,但FLNC基因變異導致肌原纖維病的郭先生不良於行,出外要扶着扶手才能好好步行,避無可避。他擔心摸得太多公共地方,就算不斷用搓手液都有高風險,現已甚少出門。上周五在家附近接受訪問,是他兩個月以來第六次外出。回家時,他小心翼翼用拐杖手柄按
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 樓主| 發表於 2020-4-15 10:49:09 | 顯示全部樓層
醫生料病變始於唐宋 暫港獨有

【明報專訊】世上有種基因變異暫時唯香港獨有,發現這變異的病理科專科醫生李漢芝(圖)推斷,約於唐宋年間在香港有人突然出現FLNC基因變異,然後一直遺傳下來,粗略估計全港可能有多達數百人帶有這變異。她在過去12年與團隊研究9個家庭的34名FLNC基因變異病人,不少人肺功能漸跌,較難咳,未必能咳出病毒,在新型冠狀病毒的疫情下,比一般人更易有生命危險,且不少病人缺口罩,瀕臨絕望。

FLNC基因負責控制肌肉中的細絲蛋白C編碼,李稱這個基因變異屬於顯性遺傳,即一對基因中有一條突變便會發病(相反隱性就是兩條同時出錯才會發病),故FLNC基因變異的家族有多人受影響。當FLNC的基因變異,肌肉中蛋白不正常積聚,便會造成肌原纖維病。

已逝4人皆因肺炎呼吸衰退 暫無治本藥物
李稱,病人在約50歲開始發現雙腿肌肉無力,及後影響行動能力,最後不少病人肺功能漸跌,容易有吸入性肺炎,最近的新型冠狀病毒所引起的肺炎便是其中一例。研究的34名病人中,4人已離世,全部都死於肺炎或呼吸系統衰退。現未有FLNC肌原纖維病人染新冠病毒,但李說:「入侵的東西,例如病毒會刺激肺部,肺部會有分泌,把它趕出來。但呼吸橫膈膜的肌肉假如脆弱了,會比平常人更難咳,也更容易有生命危險。」

然而,不少病人缺乏口罩,有病人全家更只剩下10個,瀕臨絕望。病人郭先生提及,父親、伯父、姑姊、叔父全都在60多歲開始行動不良,其後因流感引發肺炎而亡。李表示,雖然他們都沒做過基因檢測,但亦能推斷他們同樣帶有此基因變異。

料全港數百人有 家族遺傳發病遲
李漢芝解釋,FLNC基因是在人體第7對染色體上,第8129個位置的「鹼基對」出現異變。她說,從基因研究中,估計是在香港第42至71代前,約唐宋年間在香港有一人突然出現此突變,最後通過遺傳演變成有一群人都出現此變異。此病發病年齡遲,通常病人生兒育女後才發現,故若早確診,將會對病人在預防遺傳至下一代有莫大幫助。

李漢芝亦希望,國際間能針對此病發展適當藥物治療。她說現在無藥物能治本,只能透過不同「治標」藥物紓緩病情。她又希望香港9個帶有此基因變異的家庭能一起組成病友會,「例如哪兒買拐杖、助行器,這些其實我都不知道」,好讓他們能互相交換資訊及扶持。

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