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29歲男子確診罕見病MEN 2B 患者平均預期壽命僅21歲

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發表於 2019-12-16 10:16:14 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
29歲男子確診罕見病MEN 2B 患者平均預期壽命僅21歲

最新一期《香港醫學雜誌》報告,一名29歲華籍男性患上罕見病「2B型多發性內分泌腫瘤」(MEN 2B),曾前往伊利沙白醫院求醫,已接受手術切除腎上腺及甲狀腺。

然而,《雜誌》表示,甲狀腺髓樣癌是大部份MEN 2B病例的首個臨床表現,若患者1歲前未進行甲狀腺切除術,平均預期壽命只有21歲。

每50萬人只有一宗病例

《香港醫學雜誌》表示,MEN 2B是一種多發性內分泌腫瘤的綜合病徵,每50萬人只有一宗病例,屬基因遺傳式偶發疾病。特點是出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤,以及面部和骨骼異常。

平均預期壽命21歲


《香港醫學雜誌》說,甲狀腺髓樣癌是大部份MEN 2B病例的首個臨床表現,若患者1歲前未進行甲狀腺切除術,將容易發生轉移性疾病,平均預期壽命21歲。

29歲華籍男子確診

《雜誌》說,一名29歲華籍男性因腹痛及腹脹,早前前往伊利沙白醫院求醫,電腦斷層掃描顯示他的腸腔擴大,直徑達13厘米;兩個腎上腺亦有異常腫塊,表明患有嗜鉻細胞瘤。及後患者接受大腸切除術,其中部份腸被切,組織樣本顯示他患有結腸瀰漫性神經節神經瘤病。

後來患者進行基因檢測,證實MEN 2B基因突變,於是接受手術,切除腎上腺及甲狀腺。

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