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什麼是天使綜合症?

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發表於 2017-8-21 12:52:10 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
Harry和Audrey多次出席天使綜合症基金(ASF)的會議,而Audrey 亦與許多美國家庭建立了良好關係。


Harry Angelman醫生(1915-1996)與他的妻子Audrey(1936-1999)。
Harry Audrey 多次出席天使綜合症基金ASF)的會議,而Audrey 亦與許多美國家庭建立了良好關係。


1965年,英國一位名為Harry Angelman的醫生首先描述了三名擁有現時被稱為天使綜合症(AS)特徵的小孩。他留意到這些小孩皆有著僵硬及不穩的步態、不能言語、過度歡笑和癲癇的情況。而這全部均是因第15號染色體的基因受到破壞而引起,這些兒童亦同時患有癲癇發作和嚴重的發育遲緩。

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