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黏多醣症 Mucopolysaccharidosis, MPS

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發表於 2019-3-29 20:19:36 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
病因學:
為為先天缺欠分解黏多醣之水解酵素(Lysosomal hydrolases),導致黏多醣體-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道。
每個人的體內都有一種由特殊蛋白和多糖類組合而成的大分子,常見的型式為皮質素硫酸鹽(dermatan sulfate)、肝素硫酸鹽(heparan sulfate)、軟骨素硫酸鹽(Chondroitin sulfate)、角質素硫酸鹽(Keratan sulfate)及透明質(Hyaluronic acid)等這些成分,又統稱為葡萄糖胺聚合醣,分別以不同的百分比存在於每個人的毛髮、皮膚、骨骼、血管及眼角膜等部份,是組成人體結構(尤其是結締組織)的重要成分之一。此症有程度上的差異,有些患者較嚴重(酵素缺損較厲害者),有些患者較輕,不幸的是這類疾病多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。

發生率:
國外研究顯示約1/50,000。

遺傳模式:
是一種遺傳性先天代謝疾病,共分為六型,除了第二型為X染色體隱性遺傳之外,其他型皆為體染色體隱性遺傳方式。第二型黏多醣症主要由無症狀帶因的母親遺傳,其生育的每一個男孩有50%機率成為患者,其餘染色體隱性遺傳的黏多醣症,若父母皆為帶因者,其子女不分男女將有25%機率成為患者。

臨床特徵:
此症患者出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀:
1. 身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2. 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3. 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
不同類型的黏多醣症,是因所屬的基因有變異,使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所導致,於是形成黏多醣異常的日漸堆積,會進而影響患者皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。

診斷:
除藉由臨床症狀做為診斷參考之外,還需藉由酵素活性定量和基因檢測確認診斷。在產前遺傳診斷,可利用羊膜穿刺術,於懷孕16-20週時,以獲取胎兒細胞進行生化遺傳檢驗或基因檢測,確認胎兒罹病或健康。

治療:
自2001年起有學者已報告針對第一型施行重組型人類α-L-iduronidase之酵素替代治療,對於病情改善確有幫助。現已發展出針對第一型、第二型輕型及第六型患者的酵素補充療法,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,可望將來帶來此症一線生機。此外,第四型的酵素補充療法亦已進入臨床試驗階段。
至於骨髓或臍帶血移植,雖然可以帶給患者一絲的治癒希望,但因其代價高昂,尋求適當的捐髓者相當不易,且需愈早診斷愈早移植較好,就醫界的經驗來說,一般認為骨髓移植對第一型及第六型的患者較具療效,但萬一移植失敗,有可能會導致患童死亡之併發症。

一般治療原則
由於骨骼可能會變形,而造成呼吸不順暢,造成呼吸困難及呼吸道感染,以症狀治療為主,包括預防與治療感染(如肺炎、中耳炎,蛀牙等)及復健。若非併發嚴重之感染,否則均可成長至成人。
患者常有肥胖的問題,應減少食用全脂牛奶(可改為脫脂或低脂牛奶)及高糖份、油膩食物。
患者的嘴唇、牙齦、舌頭較肥厚,牙齒排列及發育也較不好。因不易做好口腔清潔工作,家長們可幫忙患孩刷牙,使用牙線、漱口水清潔,防止口臭及蛀牙現象發生。請牙科醫生在牙齒上塗氟或填牙凹洞,減少蛀牙的機會。
當患者合併有心臟瓣膜問題時,治療牙齒前後應給予抗生素,可預防細菌性心內膜炎的發生。疾病進行到後期患者可能會因咀嚼吞嚥動作困難,進食時易嗆到氣管將造成危險,小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、湯圓等應避免食用,可選擇半固體或流質食物。

特殊情況
心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全:乃因黏多醣儲積需定期心臟超音波檢查,甚至需以藥物控制或行心瓣膜置換術。
1. 肚臍或腹股溝疝氣:需行手術矯治。
2. 大關節或脊椎攣縮:嚴重時行手術矯正。
3. 角膜混濁時影響視力,可考慮行角膜移植。
4. 腕隧道症候群:腕部韌帶肥厚壓迫手部神經,必要時可行手術治療。
5. 頸椎壓迫:需手術矯治。

復健治療
當患孩還小且能自己活動時,並不需要定期做復健,當然此時若行胸部復健可幫助肺部感染的復原。
年齡漸長,腳關節和腳踝變的僵硬麻痺。任何會引起疼痛的運動都應該避免,施行主動和被動的運動以及水療法對關節的活動均有幫助。
當患孩無法自行活動時,應保持姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使得行走困難,可在患孩可以適應的情況下,讓其穿附有膝下支撐的靴子,可幫助患孩走較長一點的路。
以積極的關心與照護,配合適當的藥物及復健等,可減輕患者的併發症與不適,相對的也提高生活品質,能延長患孩的生存期。

預後:
當患童還小且能自己活動時,並不需要定期做復健,當然此時若進行胸部復健可幫助肺部感染的復原。年齡漸長,腳關節和腳踝會逐漸變得僵硬麻痺,任何會引起疼痛的運動都應該避免,但若實行主動或被動運動及水療法,對關節的活動應有幫助。

當患童無法自行活動時,應保持正確姿勢,以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使行走遍困難,可在患童能適應的情況下,讓其穿附有膝下支撐的靴子,可幫助患童走較長一點的路。

病情嚴重的黏多醣患童很少活過15歲,但病情較輕的患者不但能夠活到40多歲,智能也完全不受影響,好壞的差異性非常大。

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