- HK Alliance for Rare Diseases (HKARD) 香港罕見疾病聯盟
- Spinal Muscular Atrophy, SMA 脊髓肌肉萎縮症
- Muscular dystrophy, MD 肌肉萎縮症
- Spinocerebellar Ataxia 小腦萎縮症
- Rett Syndrome 雷特氏綜合症
- Wolf–Hirschhorn Syndrome (WHS) 沃夫-賀許宏氏症候群 (四號染色體缺損
- Mowat-Wilson Syndrome (MWS)
- Prader-Willi Syndrome 小胖威利綜合症
- Williams Syndrome 威廉氏綜合症
- Cri-Du-Chat (Cat’s Cry) Syndrome 貓哭綜合症
- 1p36缺失症候群
- SystemicVasculitis 系統性血管炎
- Primary Ciliary Dyskinesia, PCD 絨毛不動症 / 纖毛運動障礙症
- Mucopolysaccharidosis, MPS 黏多醣症
- Tuberous Sclerosis Complex,TSC 結節性硬化症
- Tourette Syndrome 妥瑞症
- Neuro Fibromatosis 神經纖維瘤
- Wilson’s Disease 威爾遜氏症
- Marfan Syndrome 馬凡氏綜合症
- DiGeorge Syndrome
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